Selbsthilfegruppe für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen

Fett-SOS e.V.

Wir sind ein neu gegründeter Selbsthilfeverein im deutschsprachigen Raum für

  • angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen (VLCAD- Mangel, LCHAD/MTP- Mangel, MCAD- Mangel) und
  • Carnitintransporterstörungen (CPT1- Mangel, CACT- Mangel, CPT2- Mangel).

Diese Erkrankungen werden in Deutschland seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst und zählen zu den seltenen Erkrankungen. Die gleichen Erkrankungen werden auch in Österreich gescreent.

In der Schweiz wird bisher nur der MCAD- Mangel im Neugeborenen- Screening erfasst.

 

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen gestaltet sich der persönliche Kontakt und der Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen  oftmals schwierig.

Die zu lösenden Probleme ähneln sich aber bei all diesen Erkrankungen.

 

Darum möchten wir gerne unsere Hilfe und Unterstützung anbieten. Diese umfasst:

  • Erste Lebensphase nach dem Screening
  • Alltägliches/ Ernährung u.ä.
  • Hilfe beim Beantragen des Integrations-Status/ Schwerbeschädigtenausweises
  • Informationen rund um den Kitaplatz (u.a. Schulung der Erzieher)
  • Schule und Hort
  • Beantragung von Reha- Maßnahmen
  • Umgang mit Ärzten bei Aufnahme in Kliniken
  • Übergang ins Erwachsenenalter
Wir möchten aber auch über die aktuelle Forschungslage und Events bzgl. dieser Krankheiten informieren und eine Verbindung zwischen forschenden Ärzten und Betroffenen herstellen.