Carnitintransporterstörungen

CPT1-/CPT2-/CACT- Mangel

Die Störungen des Carnitintransportes

  • CPT1- Mangel (Carnitin- Palmitoyl- Transferase- I- Mangel)
  • CACT- Mangel (Carnitin- Acylcarnitin- Translokase- Mangel)
  • CPT2- Mangel (Caenitin- Palmitoyl- Transferase- II- Mangel)

werden seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst.

Therapie

Je nach Symptomatik und Verlauf Beginn einer Diättherapie (fettreduzierte, fettmodifizierte, kohlenhydratbetonte Diät mit Vermeidung langer Nüchternphasen).

 

Damit ähnelt die Therapie der Diät die auch Betroffene mit einer langkettigen Fettsäurenoxidationsstörung einhalten müssen.

Informationen zur fettreduzierten, fettmodifizierten (MCT- Fette) Diät mit einem Lebensmittelguide und Rezepten findet ihr auf folgender Seite: