Carnitintransporterstörungen

CPT1-/CPT2-/CACT- Mangel

Die Störungen des Carnitintransportes

  • CPT1- Mangel (Carnitin- Palmitoyl- Transferase- I- Mangel)
  • CACT- Mangel (Carnitin- Acylcarnitin- Translokase- Mangel)
  • CPT2- Mangel (Caenitin- Palmitoyl- Transferase- II- Mangel)

werden seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst.

Therapie

Je nach Symptomatik und Verlauf Beginn einer Diättherapie (fettreduzierte, fettmodifizierte, kohlenhydratbetonte Diät) mit Vermeidung langer Nüchternphasen.

 

Damit ähnelt die Therapie der Diät, die auch Betroffene mit einer langkettigen Fettsäurenoxidationsstörung einhalten müssen.

Informationen zur fettreduzierten, fettmodifizierten (MCT- Fette) Diät mit einem Lebensmittelguide und Rezepten findet ihr auf folgender Seite:

CPT2-Mangel im Fernsehen

2019 wurde die Netflix-Serie "Diagnosis" veröffentlicht.

In der ersten Folge der ersten Staffel "Detektivarbeit" wird von der jungen Frau Angel berichtet, die wiederholt unter so starken Muskelschmerzen leidet, dass sie stationär behandelt werden muss.

Eindrücklich wird gezeigt, welche Auswirkungen körperliche Aktivität und eine dadurch ausgelöste Stoffwechselkrise und Rhabdomyolyse hat.