Die langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen:
werden seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst.
Dieses Forum ist nur für betroffene Familien mit Kindern, die eine langkettige Fettsäurenoxidationsstörung (VLCAD-, LCHAD-, MTP- Mangel) oder eine Carnitintransporterstörung (CPT1-, CACT-, CPT2- Mangel) haben und einer fettreduzierten, fettmodifizierten MCT- haltigen Diät bedürfen.
Für die Anmeldung im Forum ist zunächst eine kurze Vorstellung im öffentlich lesbaren Teil nötig. Ihr werdet, wenn ihr zum genannten Personenkreis gehört, manuell frei geschalten und könnt dann mit anderen Betroffenen Erfahrungen austauschen.
Die Fettsäurenoxidationsstörungen sind seit April 2005 Bestandteil des erweiterten Neugeborenenscreenings in Deutschland. In den Screeningreports der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS e.V.) werden jährlich die Ergebnisse veröffentlicht, wie viele Kinder durch das Screening identifiziert worden sind:
Jahr | VLCAD-Mangel | LCHAD-Mangel |
2004 | 4 | 4 |
2005 | 5 | 3 |
2006 | 9 | 5 |
2007 | 8 | 3 |
2008 | 9 | 2 |
2009 | 7 | 3 |
2010 | 12 | 5 |
2011 | 11 | 4 |
2012 | 7 | 7 |
2013 | 10 | 4 |
2014 | 6 | 3 |
2015 | 7 | 6 |
2016 | 8 | 8 |
2017 | 11 | 11 |
2018 | 16 | 2 |
2019 | 8 | 3 |
2020 | 12 | 11 |