Langkettige Fettsäurenoxidationsstörungen

VLCAD-/ LCHAD-/ MTP- Mangel

Die langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen:

  • VLCAD- Mangel (Very- Long- Chain- Acyl- CoA- Dehydrogenase- Mangel)
  • LCHAD- Mangel (Long- Chain- 3-Hydroxyacyl- CoA- Dehydrogenase- Mangel)
  • MTP- Mangel (Mitochondriales Trifunktionelles Protein- Mangel)

werden seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst.

alles wissenswerte zur Diagnostik und therapie findet ihr auf der folgenden seite:


zum Austausch der betroffenen Familien mit lC- FAOD haben wir ein Forum eingerichtet:

Dieses Forum ist nur für betroffene Familien mit Kindern, die eine langkettige Fettsäurenoxidationsstörung (VLCAD-, LCHAD-, MTP- Mangel) oder eine Carnitintransporterstörung (CPT1-, CACT-, CPT2- Mangel) haben und einer fettreduzierten, fettmodifizierten MCT- haltigen Diät bedürfen.

 

Für die Anmeldung im Forum ist zunächst eine kurze Vorstellung im öffentlich lesbaren Teil nötig. Ihr werdet, wenn ihr zum genannten Personenkreis gehört, manuell frei geschalten und könnt dann mit anderen Betroffenen Erfahrungen austauschen.


Wie viele Betroffene mit einer langkettigen FAOD gibt es in Deutschland?

Die Fettsäurenoxidationsstörungen sind seit April 2005 Bestandteil des erweiterten Neugeborenenscreenings in Deutschland. In den Screeningreports der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS e.V.) werden jährlich die Ergebnisse veröffentlicht, wie viele Kinder durch das Screening identifiziert worden sind:

Jahr VLCAD-Mangel LCHAD-Mangel
2004  4 4
2005 5 3
2006 9 5
2007 8 3
2008 9 2
2009 7 3
2010 12 5
2011 11 4
2012 7 7
2013 10 4
2014 6 3
2015 7 6
2016 8 8
2017 11 11
2018 16 2
2019 8 3